唐氏综合症筛查很有必要,孕妈必看!

唐氏综合症对患儿的危害是非常大的,患者会出现智力低下,生活无法自理,并且会发生多系统的并发症,这给家庭带来沉重的精神及经济负担。所以孕妈妈在怀孕期间会进行唐氏综合症筛查,什么是唐氏综合症筛查呢?

一、什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征,是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍,生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏综合症的筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形,也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下,都是基因突变造成的,因而发病的风险很难控制,所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查,是在孕中期14至20周,抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测,结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

1、检查的时间

一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

2、检查的方法

少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

补充:唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月,孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。早、中期母血清筛查标记物主要有:甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针,分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果。

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